https://www.selleckchem.com/pr....oducts/dubs-in-1.htm
in English, Turkish Dent hastalığı, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ya/ya da nefrolitiyazis üçlüsü ile belirgin; X’e bağlı çekinik geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalığa CLCN5 veya OCRL genlerindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Klasik üçlüsüne rağmen bazı hastaların izole proteinüri ile başvurduğu, bu hastaların bir kısmının böbrek biyopsisi ile fokal segmental glomeruloskleroz tanısı aldıkları bildirilmiştir. Etkilenen erkek hastaların %30-80’inde 3-5. dekadlarda son dönem böbrek hastalığı
Mi piace
Commento
Condividi
