Engage Logo
    • البحث المتقدم
  • زائر
    • تسجيل الدخول
    • التسجيل
    • الوضع الليلي
shieldsummer63 Cover Image
User Image
اسحب لتعديل الصورة
shieldsummer63 Profile Picture
shieldsummer63
  • الجدول الزمني
  • المجموعات
  • الإعجابات
  • الإصدقاء
  • الصور
  • الفيديو
shieldsummer63 profile picture
shieldsummer63
38 ث - ترجم

https://www.selleckchem.com/pr....oducts/pkr-in-c16.ht
Loss-of-function mutations in cause overgrowth, that is, Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), while gain-of-function variants in the gene's PCNA binding motif cause a growth-restricted condition called IMAGe syndrome. We report on a boy with a remarkable mixture of both syndromes, with developmental delay and microcephaly as additional features. Whole-exome DNA sequencing and ultra-deep RNA sequencing of leucocyte-derived and fibroblast-derived mRNA were performed in the family. We found a maternally inherited variant in the IMAGe hots

إعجاب
علق
شارك
 تحميل المزيد من المنشورات
    معلومات
  • 1 المشاركات

  • أنثى
    الألبومات 
    0
    الإصدقاء 
    1
  • Danny Huff
    الإعجابات 
    0
    المجموعات 
    0

© 2025 Engage

اللغة
  • English
  • Arabic
  • Dutch
  • French
  • German
  • Italian
  • Portuguese
  • Russian
  • Spanish
  • Turkish

  • حول
  • إتصل بنا
  • المطورين
  • أكثر
    • سياسة الخصوصية
    • شروط الاستخدام
    • طلب استرداد الأموال

الغاء الصداقه

هل أنت متأكد أنك تريد غير صديق؟

الإبلاغ عن هذا المستخدم

مهم!

هل تريد بالتأكيد إزالة هذا العضو من عائلتك؟

لقد نقزت Shieldsummer63

تمت إضافة عضو جديد بنجاح إلى قائمة عائلتك!

اقتصاص الصورة الرمزية الخاصة بك

avatar

© 2025 Engage

  • الصفحة الرئيسية
  • حول
  • إتصل بنا
  • سياسة الخصوصية
  • شروط الاستخدام
  • طلب استرداد الأموال
  • المطورين
اللغة
  • English
  • Arabic
  • Dutch
  • French
  • German
  • Italian
  • Portuguese
  • Russian
  • Spanish
  • Turkish

© 2025 Engage

  • الصفحة الرئيسية
  • حول
  • إتصل بنا
  • سياسة الخصوصية
  • شروط الاستخدام
  • طلب استرداد الأموال
  • المطورين
اللغة
  • English
  • Arabic
  • Dutch
  • French
  • German
  • Italian
  • Portuguese
  • Russian
  • Spanish
  • Turkish

تم الإبلاغ عن التعليق بنجاح.

تمت إضافة المشاركة بنجاح إلى المخطط الزمني!

لقد بلغت الحد المسموح به لعدد 5000 من الأصدقاء!

خطأ في حجم الملف: يتجاوز الملف الحد المسموح به (954 MB) ولا يمكن تحميله.

يتم معالجة الفيديو الخاص بك، وسوف نعلمك عندما تكون جاهزة للعرض.

تعذر تحميل ملف: نوع الملف هذا غير متوافق.

لقد اكتشفنا بعض محتوى البالغين على الصورة التي قمت بتحميلها ، وبالتالي فقد رفضنا عملية التحميل.

مشاركة المشاركة على مجموعة

مشاركة إلى صفحة

حصة للمستخدم

تم إرسال المنشور الخاص بك ، سنراجع المحتوى الخاص بك قريبًا.

لتحميل الصور ومقاطع الفيديو والملفات الصوتية ، يجب الترقية إلى عضو محترف. لترقية الى مزايا أكثر

تعديل العرض

0%